Nhật Bản có kế hoạch phân tích bộ gen đầy đủ trên 93.000 bệnh nhân

Chính phủ Nhật Bản có kế hoạch thực hiện phân tích bộ gen đầy đủ trên các mẫu y tế của khoảng 93.000 bệnh nhân để phục vụ công tác nghiên cứu.

Theo kế hoạch của Bộ Y tế Nhật Bản, các mẫu thu thập của khoảng 65.000 bệnh nhân ung thư và 28.000 người mắc các bệnh hiểm nghèo khác. Sau đó tiến hành phân tích thông qua việc so sánh bộ gen thu thập với dữ liệu của các mẫu m.áu khỏe mạnh và cấu trúc di truyền của cha mẹ bệnh nhân.

nhat ban co ke hoach phan tich bo gen day du tren 93000 benh nhan 206d84

Gen người. Ảnh: Singularity Hub.

Việc phân tích bộ gen đầy đủ của một người có thể cho phép các nhà nghiên cứu xác định được nguyên nhân bệnh gây ra do di truyền hoặc cơ chế gây ra một số bệnh có thể không rõ ràng khi chỉ nhìn vào một phần gen của bệnh nhân. Chính phủ Nhật Bản hy vọng rằng việc xây dựng một cơ sở dữ liệu y học kết hợp phân tích bộ gen đầy đủ của bệnh nhân ung thư với thông tin lâm sàng sẽ giúp Nhật Bản xây dựng các biện pháp chống ung thư đa dạng hơn./.

Hoàng Nguyễn/VOV1 biên dịch

Theo Mainichi

Phẫu thuật kéo dài chân như thế nào?

Để kéo dài chân, người bệnh phải trải qua ca phẫu thuật để cắt xương, dùng dụng cụ để kéo xương dài ra khoảng 1 mm/ngày.

Tại Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 (Hà Nội), PGS.TS Lê Văn Đoàn, Viện trưởng Viện Chấn thương chỉnh hình, cùng đồng nghiệp đã thực hiện hàng trăm ca kéo dài chân.

Trong đó, một bệnh nhân được kéo chân dài thêm 16 cm để không bị lệch so với chân còn lại. Nhiều bệnh nhân có chiều cao quá thấp được kéo cả hai chân thêm 7-10 cm.

Theo chuyên gia này, đây là phương pháp duy nhất có thể cải thiện chiều cao ở độ t.uổi đã trưởng thành. Nhiều người cho rằng muốn thực hiện kéo dài chân phải sang nước ngoài. Song, PGS Đoàn cho biết hoàn toàn có thể thực hiện kỹ thuật này tại Việt Nam. Để có chiều cao mới, bệnh nhân phải trải qua quá trình cả năm.

phau thuat keo dai chan nhu the nao 9c5e40

Để bắt đầu quá trình kéo dài chân, người bệnh phải trải qua ca phẫu thuật gồm 3 bước: Đóng đinh, lắp đặt khung cố định vào cẳng chân và cắt xương. Ảnh: BSCC.

Quá trình thực hiện kéo dài chân

Trước khi quyết định mổ, bác sĩ cần thăm khám lâm sàng bệnh nhân để tìm hiểu kỹ về t.iền sử bệnh, bao gồm sinh sản, sự phát triển về thể chất tầm vóc trong thời kỳ thiếu niên, thời điểm dậy thì, t.iền sử về hormone tình trạng ốm đau lúc nhỏ, bệnh di truyền… Việc đ.ánh giá tình trạng tâm lý của bệnh nhân để chỉ định kéo dài chân nâng chiều cao cũng rất quan trọng.

Sau đó, bệnh nhân được làm các xét nghiệm cận lâm sàng và chuyên sâu để loại trừ bệnh lý của xương và bệnh lý toàn thân khác có chống chỉ định kéo dài chi.

Khi bắt đầu thực hiện ca phẫu thuật kéo dài chân, bệnh nhân được gây mê, hoặc tê tủy sống và bước vào ca mổ trải qua 3 bước: Đóng đinh, lắp đặt khung cố định vào cẳng chân và cắt xương.

PGS Đoàn cho hay sau mổ, bệnh nhân được tiêm thuốc kháng sinh, giảm đau, giảm nề, gác chân cao trong 5 ngày và thay băng vết mổ cách ngày.

Sau 3-5 ngày, bệnh nhân tập vận động thụ động nhẹ nhàng khớp gối và khớp cổ chân, đeo giá kéo bàn chân khi nghỉ ngơi và lúc ngủ để chống biến chứng co ngắn gót.

7-10 ngày sau, bác sĩ tiến hành căng giãn khung và hướng dẫn cho bệnh nhân tự vận hành khung để căng giãn ổ cắt xương với tốc độ 1 mm/ngày, chia đều cho 3 lần.

5 ngày sau, nếu ổ cắt xương đã được căng giãn tốt, người kéo dài chân được ra viện, điều trị ngoại trú, tự thực hiện theo hướng dẫn, khoảng 1 mm/ngày. Định kỳ hàng tháng, các bệnh nhân được khám lâm sàng và đ.ánh giá diễn biến liền xương bằng chụp X-quang.

Trong thời gian đó, bệnh nhân bắt đầu phải tập tỳ nén một phần trọng lượng cơ thể khi đứng hoặc đi bằng hai nạng trong khung tập đi.

Khi đủ chiều dài, bệnh nhân được nhập viện và được bắt 2 vít chốt ngoại vi của đinh nội tủy và tháo bỏ khung cố định ngoài. Thời gian nằm viện khoảng 3-5 ngày.

Ra viện, bệnh nhân tiếp tục tập luyện đi lại dưới sự trợ giúp của khung hoặc nạng và tỳ nén tăng dần và được tì nén hoàn toàn khi có can xương bắc cầu ở hai vỏ xương trên phim X-quang. Khám kiểm tra định kỳ 2 tháng/lần đến khi liền xương vững. Họ thường phải nghỉ ở nhà trong một năm để hoàn thiện toàn bộ quá trình.

phau thuat keo dai chan nhu the nao b349ea

PGS Đoàn và nữ bệnh nhân được kéo dài chân 10 cm, cao từ 1,40m lên 1,50m. Ảnh: BSCC.

Không ảnh hưởng t.uổi thọ

Theo PGS Đoàn, về nguyên lý, muốn kéo dài thì phải cắt xương, rồi dùng dụng cụ để kéo xương ra, khi kéo dài 2 phần xương dần xa nhau, lúc đầu tạo thành khoảng trống, màng xương là nơi sinh xương sẽ tái sinh dần thành xương mới.

Tuy nhiên, cũng tùy cơ địa và theo lứa t.uổi của từng người mà tốc độ tái sinh nhanh hay chậm. T.uổi càng trẻ khả năng tái sinh càng nhanh, nhưng trung bình để xương phục hồi trở lại đủ cứng và to như xương lành thì 1 cm thường mất từ 35-40 ngày, kể từ thời điểm bắt đầu kéo.

“Khi cứ giãn ra 1 mm, các tế bào của xương, da, cơ, gân, mạch m.áu thần kinh cũng tái sinh tương tự. Mục đích của việc kéo giãn với tốc độ chậm như thế nhằm để các tế bào xương, da, cơ, tế bào mạch m.áu thần kinh kịp bù đắp lại”, PGS Đoàn giải thích.

Chuyên gia này lưu ý đây là kỹ thuật phức tạp. Nếu tay nghề bác sĩ không tốt, biến chứng có thể xảy ra.

“Tai biến trong quá trình mổ cũng có thể xảy ra như cắt xương không khéo thì xương vỡ, hoặc gây tổn thương m.áu, thần kinh. Đặc biệt là biến chứng n.hiễm t.rùng, để lại hậu quả hết sức nặng nề. Người kéo bị viêm xương thì cũng coi như thất bại. Họ cũng có thể gặp biến chứng như chậm liền xương, xương không liền, khối can xương không đủ khỏe…”, PGS Đoàn khuyến cáo.

Chuyên gia cũng cho hay phẫu thuật kéo dài chân không làm ảnh hưởng t.uổi thọ của người thực hiện như nhiều người lầm tưởng. Tuy nhiên, sau khi kéo dài, các phần mềm (gân cơ, cơ, thần kinh, mạch m.áu, dây chằng) chưa đáp ứng kịp với tình huống mới ngay được. Do đó, bệnh nhân cần tập phục hồi chức năng một thời gian, nhanh hay chậm tùy theo mỗi người và mức độ kéo dài.

Khi cơ xương khớp đã ổn định, đã tập luyện tốt, chi được kéo dài hoàn toàn khỏe mạnh, bệnh nhân đi lại sinh hoạt chạy nhảy, đá bóng, leo núi bình thường.

Theo Zing

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *